Mijn genen - vervolg
Uw DNA en uw gezondheid
Uw genotypering is van grote invloed op uw gezondheid en op het ontstaan van ziekten. DNA en de hieraan gerelateerde processen bepalen de verschillen in gezondheid bij de mens en het ontstaan van allerlei aandoeningen. Naast het genetisch profiel spelen ook omgevingsfactoren een belangrijke rol bij het ontstaan van ziekten. Deze omgevingsfactoren en het genotype samen worden ons fenotype genoemd.

Soms is een enkel gen verantwoordelijk voor het verkrijgen van een specifieke ziekte zoals bijvoorbeeld bij Cystic Fibrosis (taaislijmziekte). Vaker is het een samenspel van vele genetische variaties die een rol spelen bij het ontstaan van multifactoriële ziekten, zoals bij diabetes mellitus. Daarnaast zijn ook leefstijl- en omgevingsfactoren sterk van invloed. Door het op tijd aanpassen van bijvoorbeeld een slechte leefstijl is het mogelijk het begin van een ziekte als diabetes uit te stellen of deze zelfs te voorkomen.

Bij een genetische test wordt het DNA gescreend aan de hand van bekende bio markers, de zogeheten Single Nucleotide Polymorfismen (SNP’s, kort uitgesproken als SNIPS). SNP’s worden in verband gebracht met een verhoogd of verlaagd risico op bepaalde aandoeningen. In grote studies zijn deze verbanden aangetoond. In de ‘Genome-wide Association Studies (GWAS)’ bijvoorbeeld is de genetische informatie van duizenden mensen vergeleken met informatie over hun gezondheid en ziekten. Hieruit blijkt dat bij bepaalde ziekten bepaalde SNP’s voorkomen, en zo een aanwijzing geven over het mogelijk verkrijgen van de betreffende aandoening in de (nabije) toekomst.

Uw genetisch paspoort
SNP’s worden door middel van een DNA test geïdentificeerd. Er is inmiddels veel wetenschappelijke literatuur waaruit blijkt welke SNP’s betrokken zijn bij het vaker voorkomen van een bepaalde ziekte, zoals bepaalde vormen van kanker en bepaalde hartaandoeningen. De genetische test voldoet aan de volgende criteria:
• Het verband tussen de SNP’s en de aandoening is meerdere keren in wetenschappelijke literatuur beschreven en gepubliceerd in de zgn. GWAS studies;
• Het wetenschappelijk onderzoek voldoet aan de wetenschappelijke voorwaarden voor ‘good medical practice’;
• De test in het laboratorium wordt uitgevoerd volgens de strengste internationale richtlijnen.

Een dergelijke test is dus een goede manier om potentiele gezondheidsrisico’s in kaart te brengen. Met uw genetisch profiel ontdekt u of u meer dan gemiddeld een risico loopt op het verkrijgen van een bepaalde aandoening. We spreken dan van een relatief risico (RR). Dit is het risico dat u heeft ten opzichte van het risico dat iemand gemiddeld loopt. Als u zich hiervan bewust bent, is dat de eerste stap om te nemen naar preventieve maatregelen.

Het advies met de preventieve maatregelen wordt zeer gedetailleerd beschreven in uw persoonlijk rapport. Op basis van de genetische bevindingen krijgt u specifieke adviezen met betrekking tot uw gezondheid, voeding en leefstijl. Voor sommigen betekent dat een grote aanpassing van hun leefstijl om toekomstige gezondheidsrisico’s te verminderen of uit te stellen, voor anderen zijn dat misschien kleinere veranderingen.



Als u naar aanleiding van een DNA test te horen krijgt dat u een meer dan gemiddeld risico loop op het krijgen van een bepaalde aandoening, kunt u de regie in eigen handen nemen en uw leefstijl positief aanpassen. Zo kunt u maximaal uw voordeel doen met de uitslag van de test.



De waarde van genetisch testen

Een DNA test geeft u dus informatie over het risico op het verkrijgen van bepaalde aandoeningen, vaak op latere leeftijd. Sommige erfelijke aandoeningen komen al bij de geboorte tot uiting. Andere manifesteren zich pas op later. Voor een aantal van deze aandoeningen kan men, aan de hand van een voorspellend DNA-onderzoek, een genetisch defect opsporen nog vóór er ziektetekens aanwezig zijn. De test analyse wordt uitgevoerd op een speekselmonster. Het gaat hier om een genetisch onderzoek met een voorspellend karakter dat informatie geeft over de toekomstige gezondheidstoestand van een persoon en eventueel ook van diens familieleden.
Men heeft dus de mogelijkheid om te kiezen voor de zekerheid of voor de onzekerheid drager van een bepaald gen te zijn. Enerzijds kan deze zekerheid erg hard aankomen, maar de onzekerheid wegnemen. Anderzijds is het een hele geruststelling als uit de voorspellende test blijkt dat er geen afwijkend gen werd geërfd.