Pregenius. Een slimme kijk op uw gezondheid

Verklarende woordenlijst Genetica.

Allel
Een van de verschijningsvormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde plaats. Allelen coderen voor dezelfde eigenschap.

Autosoom
Chromosoom, dat niet direct betrokken is bij het totstandkoming van het geslacht van een individu, dit in tegenstelling tot een geslachtschromosoom, die heterosoom is. (Autosomale eigenschappen zijn eigenschappen die op de autosomen liggen.)

Codon
Een groepje van drie baseparen op een DNA of RNA-streng.

Codominantie
De heterozygoot vertoont kenmerken van beide allelen. Bv.: de bloedgroepen bij de mens.

Diploïd
Het organisme draagt twee copies van elk gen.

DNA
Desoxyribonucleïnezuur of DNA is de belangrijkste chemische drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.
Een DNA-molecuul bestaat uit twee lange strengen van nucleotiden, die samen zich buigen tot een dubbele helix. De twee strengen zijn aan elkaar verbonden door zogenaamde baseparen. Een basepaar verbindt twee tegenover elkaar liggende nucleotiden.
DNA bevat vier verschillende nucleotiden die afgekort worden met de letters A, T, G en C, namelijk adenosine, thymine, guanidine en cytosine. De volgorde van nucleotiden in een streng wordt een sequentie genoemd. Omdat er zeer veel sequenties mogelijk zijn, kan de volgorde van nucleotiden unieke erfelijke informatie verschaffen. Zoals met letters woorden, zinnen en boeken gemaakt kunnen worden, zo worden ook de letters van het DNA (de nucleotiden dus) gebruikt om allerlei erfelijke informatie te coderen

Expressiviteit
Een bepaalde ziekte kan verschillende expressiviteit vertonen bv wat de aanvangsleeftijd betreft (Huntington).

Epigenetica
is het vakgebied binnen de genetica dat de invloed bestudeert van de omkeerbare erfelijke veranderingen in de genfunctie die optreden zonder wijzigingen in de sequentie (volgorde van de basenparen) van het DNA in de celkern. Het betreft:
- het onderzoek naar de uitwerking van genen op het fenotype bij de ontwikkeling van een organisme.
- het onderzoek naar erfelijke veranderingen in gen-functie zonder dat de moleculaire DNA-structuur verandert. Hierbij wordt ook het onderzoek naar de invloed van het milieu op de fenotypische uiting van genen bedoeld.

Fenotype
Verzameling van alle waarneembare kenmerken van een individu, ook wel gebruikt voor slechts een waarneembare eigenschap. Het fenotype komt tot stand door een gezamenlijke invloed van genen en milieufactoren.

Gekoppelde genen
Genen die in hetzelfde chromosoom gelegen zijn.

Genetica
De wetenschap die zich met de erfelijkheidsleer bezighoudt

Gen
Een gedeelte van het chromosoom met gecodeerde informatie voor één erfelijke eigenschap. Een gen bevat de informatie voor een polypeptide (eiwit), dat gewoonlijk een essentiële rol speelt bij het tot stand komen van het fenotype.

Genotype
De verzameling genen, ook wel gebruikt voor een deel van de verzameling.



Geslachts chromosoom
Chromosoom
dat een rol speelt bij de totstandkoming van het geslacht.
Dit chromosomenpaar verschilt in de twee geslachten.

Heterosoom
Chromosoom dat betrokken is bij de totstandkoming van het geslacht van een individu (geslachtschromosomen)

Homozygoten
Ze dragen twee copies van hetzelfde allel.

Heterozygoten
Ze dragen één kopie van elk allel.

Haploïd
Deze cellen (geslachtscellen o.a.) dragen slechts één kopie van een gen.

Klonering
Het gebruiken van gedeelten van organismen voor de productie van nieuwe individuen. Hierdoor ontstaan nieuwe organismen die dezelfde genetische samenstelling hebben als het oorspronkelijke organisme.

Locus
Dit is de plaats waar het gen zich bevindt op het chromosoom.

Multiple allelen
Meer dan twee allelen per gen. Bv.: bloedgroepen.

Mutageen
Een stof die het optreden van mutaties bevordert.

Prenatale diagnostiek
Vaststellen van ziekten voor de geboorte, bijv. doordat cellen uit het vruchtwater gebruikt worden voor onderzoek.

Penetrantie
Een gegeven genotype zal niet altijd een bepaald fenotype tot gevolg hebben. Als alle individuen van een bepaald genotype hetzelfde fenotype hebben dan vertoont het gen volledige penetrantie en is de penetrantiegraad gelijk aan 1.

Ras
Groep individuen van een soort die zich door bepaalde erfelijke eigenschappen onderscheidt van soortgenoten. Rassen zijn kunstmatig ontstaan en kruisbaar met andere rassen.

Recombinatie
Het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen. Recombinatie kan het gevolg zijn van de toeval verdeling van beide homologe chromosomen bij de meiose over de haploïde cellen. Recombinatie kan ook het gevolg zijn van crossing-over.

Recombinant-DNA techniek
Techniek waarbij delen van het DNA van verschillende organismen bij
elkaar gebracht worden.

Recessief
Niet in het fenotype tot uiting komend als op de overeenkomstige locus in het homologe chromosoom een dominant allel aanwezig is.

Ribonucleïnezuur
vaak afgekort tot RNA (Engels: Ribo Nucleic Acid), bestaat uit ketens van nucleotiden. RNA dient voor het kopiëren van genetische informatie die is opgeslagen in het DNA. Het lijkt qua chemische structuur op DNA

Schadelijke allelen
Ze beïnvloeden de mortaliteit maar zelf zijn ze niet letaal.

SNP
Enkel-nucleotide polymorfisme (Engels: Single nucleotide polymorphism, afgekort als SNP, uitgesproken als snip) betreft een variatie in het DNA - een polymorfisme - van een enkele nucleotide lang. Op één plaats in het genoom kan men dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aantreffen. Er wordt bijvoorbeeld van een SNP gesproken als de DNA-volgorde op een bepaalde plaats op een chromosoom zowel AAGCCTA als AAGCTTA kan zijn.

SNPs kunnen gebruikt worden bij het maken van genetische vingerafdrukken en bij het bepalen van bloedverwantschap. Ook worden ze gebruikt in wetenschappelijk onderzoek, waarbij onderzocht wordt of bepaalde DNA-variaties invloed hebben op de gevoeligheid voor een ziekte, of bijvoorbeeld op de gevoeligheid voor bijwerkingen van medicijnen.

Telomeer
Het einde van de chromosomen, ze dragen sequenties die verschillen van de rest van het chromosoom. Ze slijten af door ouder te worden (meer celdelingen).

Transgeen
Een transgeen organisme is een organisme dat een vreemd gen (een transgen ) in zijn erfelijk materiaal draagt. Meestal gaat het om modelorganismen die in laboratoria met speciale biotechnologische technieken genetisch werden gewijzigd.

Twee-eiige tweeling
Tweeling waarbij de nakomelingen niet hetzelfde genotype hebben. Twee verschillende eicellen zijn door twee verschillende zaadcellen bevrucht. Zie afbeelding over tweelingen.

Tweelingen Onderzoek
In de gedragsgenetica wordt gebruik gemaakt van tweelingenonderzoek
waarbij eeneiige en twee-eiige tweelingen met elkaar worden vergeleken. Het principe van tweelingenonderzoek is simpel. Eeneiige tweelingen delen dezelfde genen, twee-eiige tweelingen echter, delen de helft van hun genen, net zoals andere broers en zussen dat doen. Zowel eeneiige als twee-eiige tweelingen delen geheel hun gezinsomgeving. Het verschil tussen eeneiige en twee-eiige tweelingen kan daarom worden toegeschreven aan genen. Er wordt dan gekeken naar correlatie, oftewel de mate van overeenkomst van dezelfde eigenschap in beide leden van een tweelingenpaar. Als een eigenschap in hoge mate erfelijk is verwacht je een hogere correlatie in eeneiige tweelingen dan in twee-eiige tweelingen.

Volledige dominant.
Eén allel is volledig dominant over de andere.

Wild-type of mutant.
Dit is het meest voorkomende fenotype van een organisme. Het algemeen aanvaardde standaardfenotype.

Terug

Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen?
Een van onze artsen geeft u graag antwoord: